Tests genetiques, connaitre ou ne point savoir ? Abonnes

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Tres encadree en France, la medecine predictive se developpe aux Etats-Unis, ou une societe vient d’avoir le droit de commercialiser, via Internet, des tests de predisposition au cancer du coeur.

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Tests genetiques, savoir ou ne pas savoir ?

Mes tests genetiques, une fonctionnel Afin de l’instant interdite en France.

Bernard Martinez/Look at sciences

L’anecdote reste racontee par un geneticien. « L’autre jour, je vais chez mon osteopathe profils fabswingers. Et il me raconte qu’il a fait 1 test genetique montrant un va parfois maladie d’Alzheimer. Cela etait liquefie… J’ai alors tente de le rassurer en lui disant que le risque restait faible, raconte ce medecin, perplexe. Quelques personnes ont besoin de tout de savoir sur leur sante, de tout prevoir, tout maitriser. D’ailleurs quand l’information arrive, elles ne savent plus quoi en faire… »

Des tests vendus sur Internet et sans ordonnance

Jusqu’ou doit aller la medecine predictive ? Et dans quelles conditions doit-on permettre a des individus d’avoir acces a des informations genetiques concernant leur sante ? Ces questions prennent une dimension De surcroi®t en plus aigue avec les progres une genetique et surtout l’essor, notamment aux Etats-Unis, de tests vendus sur Internet et sans ordonnance.

Une pratique pour l’instant interdite en France mais qui inquiete les geneticiens, conscients de l’impossibilite de fermer les frontieres face a ces tests realisables a partir d’un simple prelevement de salive envoye par courrier. « des personnes risquent de se retrouver sans aucun accompagnement face a des informations tres dures a decrypter », avertit sa professeure Dominique Stoppa-Lyonnet, responsable du service de genetique de l’Institut Curie a Paris.

Plusieurs familles a risque Afin de certaines maladies

En France, les tests genetiques sont delivres uniquement dans des consultations specialisees. Un medecin est en mesure de notamment les prescrire dans familles a risque concernant certaines maladies. C’est la situation, pourquoi pas, pour le cancer du sein qui, dans 3 % a 5 % des cas, est lie a une predisposition hereditaire.

Une femme ayant des antecedents parmi des proches (mere, s?ur, enfant) pourra se voir proposer une recherche des mutations BRCA1 et BRCA2. Si le resultat reste positif, elle aura alors un risque eleve de developper 1 cancer du coeur ou des ovaires. « Sur 100 jeunes filles ayant l’une ou l’autre des mutations, 70 auront developpe 1 cancer du sein a l’age de 70 ans. L’age moyen de diagnostic est de 45 ans. Pour le cancer des ovaires, le risque varie de 10 a 40 % », detaille J’ai professeure Stoppa-Lyonnet.

Si le test reste positif, la patiente se verra d’abord recommander une chirurgie Afin de eviter le cancer des ovaires. « On preconise l’ablation des ovaires et des trompes a partir de 40 ou 45 ans », precise la professeure Stoppa-Lyonnet. Concernant le coeur, la patiente se verra conseiller une mammographie et une IRM la totalite des ans, dans le but de reperer une eventuelle tumeur le plus tot possible. L’autre option, plus radicale, est l’ablation preventive des deux seins.

Pour Notre maladie de Huntington, un test a double tranchant

« Neanmoins, dans la totalite des cas de figure, on donne a J’ai patiente des solutions pour agir. Et votre dimension reste cruciale. Un test genetique pour une maladie i  fond n’est utile que si on peut prevenir ou traiter la maladie. S’il n’y a rien a faire, votre n’est nullement ethique de proposer le test. Quel interet de savoir que vous avez un petit sur-risque d’Alzheimer ? Vous aurez beau faire des mots croises l’integralite des heures, ceci ne changera jamais grand-chose », explique le professeur Pascal Pujol (CHU de Montpellier), president d’la Societe francaise de medecine predictive et personnalisee.

Il existe toutefois une exception, pour la maladie de Huntington. Aucun traitement n’est disponible aujourd’hui contre une telle grave affection neurodegenerative. Un individu porteuse d’la mutation a 50 % de risque de la transmettre a le enfant. Si c’est la situation, celui-ci developpera la maladie avec une certitude de 100 %. Sans que la medecine puisse Realiser quoi que ce soit. Dans ce cas, le test est a double tranchant : la personne a 50 % de chances d’etre indemne de la mutation, ainsi, peut alors etre soulagee. Mais celle-ci a un risque identique d’etre porteuse. « Divers font le test pour ne pas rester dans l’incertitude, notamment s’ils ont votre projet d’enfant », indique ma professeure Segolene Ayme, geneticienne et fondatrice du portail Orphanet i  propos des maladies rares.

J’ai societe 23andMe financee par Google

Mais au final, seulement 10 % des gens acceptent le test. « Contrairement a une initiative recue, les gens ne veulent que rarement bien savoir. D’ailleurs, on voit souvent une solidarite familiale tres particuliere dans la maladie de Huntington. Quelques refusent le test, car ils se disent que s’ils se decouvrent non porteurs, cela pourrait creer 1 sentiment d’injustice vis-a-vis d’un frere ou d’une s?ur qui aurait la mutation », ajoute Segolene Ayme.

Car faire votre test n’est pas une simple affaire de medecine. C’est aussi prendre le va parfois bouleverser sa life et celle des proches. C’est ce que mettent en avant la majorite des geneticiens francais face au developpement de kits en vente libre aux Etats-Unis.

La figure de proue, dans votre domaine, est la societe 23andMe, principalement financee avec Google, qui a lance des 2007 des examens vendus 200 dollars (162 €). Avec 1 premier revers en 2013. L’agence de sante americaine, la FDA, les a aussi retires du marche dans l’attente de precisions plus completes. Juste un contretemps. Car l’an passe, 23andMe a recu le feu vert Afin de vendre un test de predisposition a dix maladies, parmi lesquelles Parkinson et Alzheimer. Et debut mars, la FDA l’a autorisee a commercialiser votre test BRCA1 et BRCA2 concernant le cancer du coeur. Une grosse premiere, meme si Afin de l’instant celui-ci ne requi?te que trois mutations (via un total d’un millier) surtout existantes chez ces dames d’origine juive ashkenaze.

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